Anak Memiliki Kelainan Genetik, Apa Sebabnya?

Setiap orang ingin anaknya sehat dan lahir secara normal, namun banyak diantara saudara kita yang memiliki kelainan genetik. Apa sebenarnya...

Setiap orang ingin anaknya sehat dan lahir secara normal, namun banyak diantara saudara kita yang memiliki kelainan genetik. Apa sebenarnya penyebab anak memiliki kelainan genetik jika dilihat secara keilmuan?
dr Widya Eka Nugraha, konselor genetika dari RS Medika Dramaga Bogor menjelaskan bahwa secara definisi, kelainan genetik adalah mutasi pada gen. Mutasi gen ini menyebabkan adanya perubahan di tingkat kromosom, sel atau bahkan jaringan.
Perubahan pada sel hingga jaringan inilah yang menyebabkan kondisi seseorang berbeda dengan yang lainnya. Penyakit-penyakit langka seperti Treacher Collins syndrome, Pierre Robin syndrome hingga Apert syndrome merupakan beberapa penyakit akibat adanya kelainan genetik pada anak.
Lalu, apa yang menyebabkan seseorang mengalami kelainan genetik? Hingga saat ini, dr Eka mengatakan belum ada penelitian yang menyimpulkan penyebab pasti kelainan genetik. Ibarat lotere, risiko seseorang mengalami kelainan genetik sangat random.
"Kalau saya mengibaratkan seperti baton pada lari estafet. Ketika diberikan di awal, baton masih mulus atau bagus. Tapi ketika diberikan ke pelari setelahnya bisa saja baton pernah jatuh dan rusak. Sehingga, tidak selalu orang pertama yang salah," urainya, ketika ditemui detikHealth di acara Meet and Sharing Session, Komunitas Indonesia Rare Disorders, baru-baru ini.
Dijelaskan dr Eka, ada dua teori yang menjelaskan bagaimana kelainan genetik terjadi. Yang pertama, orang tua, dalam hal ini ayah dan ibu, merupakan carrier atau pembawa kelainan genetik dari generasi sebelumnya. Namun kelainan tersebut tidak bermanifestasi atau tidak aktif sehingga ayah dan ibu tidak menyandang penyakit langka.
"Persentasenya fifty-fifty. Jadi kalau ayah dan ibunya merupakan carrier, anaknya bisa mengalami kelainan genetik. Tapi kalau hanya salah satunya, kelainan tidak muncul dan anak bisa saja juga menjadi carrier," urainya.
Teori kedua adalah teori lotere yang sudah disebutkan sebelumnya. Baik ayah maupun ibu bukan merupakan carrier kelainan genetik. Namun ada proses perubahan sel atau mutasi pada anak yang terjadi secara random.
"Bisa jadi terjadi kesalahan saat bertemunya sperma dan sel telur. Sehingga mutasi terjadi saat pembuahan. Ini benar-benar random dan bisa terjadi pada siapa saja," ungkapnya.



Sumber: http://health.detik.com

COMMENTS

ads
Name

Anatomi,1,ATLM-News,17,Biokimia,3,Biomed,5,Biomol,3,Blogger,3,Desain Penelitian,1,Epidemiologi,3,Health-News,12,Hematologi,15,Imunologi,10,Imunoserologi,11,Kesehatan,4,Kesling,1,Kimia Amami,4,Kimia Klinik,17,Klinik,10,Komputer,1,Malaria,1,Materi-Virologi,1,Mikrobiologi,9,Molekuler,1,News,3,Obat,1,Parasitologi,16,Patofisiologi,2,PatologiAnatomi,3,Penyakit,1,PustakaAnatomi,1,PustakaBakteriologi,6,PustakaBiokimia,3,PustakaBiomed,3,PustakaBiomol,3,PustakaHematologi,10,PustakaImun,8,PustakaKlinik,13,PustakaParasitologi,16,QC,3,SeminarWorkshop,11,Statistik,1,Tips,4,Tips Analis,1,Urin,2,
ltr
item
Laboratory Information Service: Anak Memiliki Kelainan Genetik, Apa Sebabnya?
Anak Memiliki Kelainan Genetik, Apa Sebabnya?
http://images.detik.com/visual/2016/05/06/875576da-1388-493c-b96e-1a615daf5cd3_169.jpg?w=500
Laboratory Information Service
http://www.labkes.info/2016/05/anak-memiliki-kelainan-genetik-apa.html
http://www.labkes.info/
http://www.labkes.info/
http://www.labkes.info/2016/05/anak-memiliki-kelainan-genetik-apa.html
true
9052891487379458487
UTF-8
Loaded All Posts Not found any posts VIEW ALL Readmore Reply Cancel reply Delete By Home PAGES POSTS View All RECOMMENDED FOR YOU LABEL ARCHIVE SEARCH ALL POSTS Not found any post match with your request Back Home Sunday Monday Tuesday Wednesday Thursday Friday Saturday Sun Mon Tue Wed Thu Fri Sat January February March April May June July August September October November December Jan Feb Mar Apr May Jun Jul Aug Sep Oct Nov Dec just now 1 minute ago $$1$$ minutes ago 1 hour ago $$1$$ hours ago Yesterday $$1$$ days ago $$1$$ weeks ago more than 5 weeks ago Followers Follow THIS CONTENT IS PREMIUM Please share to unlock Copy All Code Select All Code All codes were copied to your clipboard Can not copy the codes / texts, please press [CTRL]+[C] (or CMD+C with Mac) to copy